Immuno-Genetica

Ruolo del gene NALP1 nella malattia autoimmune multipla associata alla vitiligine.

Alla base delle malattie autoimmuni e delle malattie autoinfiammatorie ci sono interazioni tra i fattori di rischio genetici ed i fattori ambientali scatenanti.

Ricercatori dell’University of Colorado e dell’University of London hanno compiuto uno screening per la ricerca di un gene sul cromosoma 17p13 che contribuisce allo sviluppo delle malattie autoimmuni ed autoinfiammatorie, tra cui vitiligine generalizzata, malattia tiroidea autoimmune, diabete autoimmune latente negli adulti, artrite reumatoide, psoriasi, anemia perniciosa, lupus eritematoso sistemico e malattia di Addison.

L’analisi del DNA ha permesso di identificare il gene NALP1 che codifica per una proteina che svolge un ruolo di regolarizzazione del sistema immunitario innato.

Due specifiche varianti del gene NALP1 sono risultate associate alla vitiligine.

Jin Y et al, New Engl J Med 2007; 356: 1216-125