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Sclerosi multipla e influenze ambientali

16 Mag

“Se uno solo di due gemelli identici è affetto da sclerosi multipla, la malattia non sarebbe da ascriversi ai geni, ma a fattori ambientali”. Lo sostiene su Nature uno studio realizzato con una analisi genomica avanzata mai eseguita prima su omozigoti discordanti per la malattia. Nel giovane adulto la sclerosi multipla è la seconda malattia neurologica più frequente e la prima nella classifica delle patologie cronico – infiammatorie.

Le persone affette da sclerosi multipla (SM), malattia autoimmune demielinizzante causa di neurodegenerazione e disabilità nei giovani adulti, sono circa 1,3 milioni nel mondo, di cui 57.000 solo in Italia.

“Quando la SM colpisce un gemello omozigote, la probabilità che il fratello identico sviluppi la malattia è del 30%, contro un rischio pari al 4% nel caso di gemelli eterozigoti e altri fratelli: ciò suggerisce che la SM non è una malattia genetica in senso stretto”, spiega Sergio Baranzini, professore di neurologia all’Università della California di San Francisco (UCSF) e coordinatore del gruppo di ricerca, che ha visto fra i partecipanti anche la Stanford Medical School di Palo Alto, il National Center for Genome Resources di Santa Fe e la Wayne State Medical School di Detroit.

Oltre ai geni, infatti, altri fattori quali agenti tossici, virus, batteri, carenza di vitamina D, avrebbero un ruolo importante nell’insorgenza della malattia.

Il gruppo di ricerca americano ha individuato dove gli omozigoti sono realmente identici e dove sono presenti differenze genetiche (variazioni di sequenza) o epigenetiche (variazioni strutturali che influenzano l’espressione genica) che possono spiegare la suscettibilità per la malattia di uno solo dei gemelli.

Lo studio ha interessato tutti e tre i livelli organizzativi del DNA, analizzando la sequenza del genoma, i trascritti di RNA messaggero e le sequenze epigenetiche dei linfociti CD4+ (le cellule che scatenano la risposa autoimmune) di tre coppie di gemelli identici.

“Alla fine – dice Baranzini – non abbiamo trovato differenze evidenti che spieghino perché un gemello si ammali di sclerosi multipla e l’altro no, anche se un segno di distinzione nel genoma c’è ed è rappresentato dai livelli di espressione dell’RNA messaggero di alcuni geni: un gemello infatti sembra esprimere più frequentemente un allele rispetto all’altro (cd. sbilanciamento allelico), ma quesa differenza non è correlata alla malattia”.

Reference:

Baranzini S. E. et al., Genome, epigenome and RNA sequences of monozygotic twins discordant for multiple sclerosis, Nature 464, 1351-1356 (2010) | doi:10.1038/nature08990

 
 

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